Laktóz-intolerancián a klinikai tüneteket okozó tejcukor emésztési zavart értjük.

A vékonybél nyálkahártyájában a laktózt (tejcukrot) szőlőcukorra (glükózra) és galaktózra bontó enzim (laktáz) csökkent termelődése vagy teljes hiánya okozza a tejcukor-érzékenységet.

Ez a leggyakoribb örökletes enzimhiba, ami a világ népességének majdnem felét érinti. Az ázsiai és afrikai lakosság mintegy 90%-a képtelen a tejcukorbontásra, míg Európában jellegzetesen megfigyelhető egy északról dél felé haladva jelentkező előfordulási gyakoriság növekedés. Észak-Európában 2% körüli, a kontinentális részeken (így hazánkban is) 15% körüli, míg a mediterrán országokban 25% körüli az előfordulása.

Klinikailag két formája különíthető el:

  1. elsődleges laktóz-intolerancia
    1. veleszületett laktázhiány: ritka betegség, ami a testi kromoszómákhoz kötötten, rejtet (recesszív) módon öröklődik (azaz a beteg egyénnek mindkét szülőtől a hibás gént kell örökölnie ahhoz, hogy a betegség megjelenjen). Már a születéstől kezdve súlyos hasmenés képében jelentkezik, és akár kiszáradáshoz is vezethet.
    2. koraszülöttek laktázhiánya: a koraszülöttekben az anyatejben található tejcukor bontását végző laktáz aktivitása még alacsony, ún. relatív enzimhiány áll fent. Az éréssel párhuzamosan az állapot rendeződik, a koraszülött utoléri a rendes időben született társait.
    3. elsődleges felnőttkori laktázhiány: a laktázaktivitás 3-5 éves kor után csökken (élettanilag már nincs szükség az anyatejben található tejcukor bontására), fiatal felnőtt korra már csak tizede az eredeti értéknek.
  2. másodlagos laktóz-intolerancia

A vékonybél nyálkahártya károsodását okozó betegségek során jelentkező átmeneti vagy tartós tejcukor-érzékenységről van szó. Számos betegségben megjelenhet: Crohn-betegség, bélrendszeri fertőzések utáni állapotokban, gyomorműtétek után, bakteriális túlnövekedési tünetegyüttes részeként, rövid bél szindrómában, vagy akár lisztérzékenység (cöliakia) mellett.

A tejcukor-érzékenység tünetei
A laktóz-intoleranciát tejcukrot tartalmazó étel vagy ital fogyasztását követően fellépő enyhe vagy akár súlyos tünetek jelentkezése jellemzi. Általában a tejcukor-érzékenység enyhe-közepes súlyosságú, ami a mindennapi élet során kis mennyiségű laktóz fogyasztását lehetővé teszi.

Az érintetteknél a kávéba töltött kevés tej, tejjel készült sütemények, erjesztett tejtermékek (kefir, joghurt), vagy laktózt segédanyagként tartalmazó gyógyszerek fogyasztása tünetmentesen vagy enyhe tünetekkel (hígabb széklet, enyhe puffadás, gyakoribb szellentés) jár. Nagyobb mennyiségű tejcukor bevitele azonban súlyos tüneteket is produkálhat:

  • erős felfúvódás, haspuffadás, teltségérzés,
  • hányinger, hányás,
  • heves bélgörcsök, hasi fájdalom,
  • bélkorgás, bélzubogás,
  • gyakori szellentés,
  • ozmotikus típusú hasmenés,
  • szédülés, gyengeség,
  • híg, habos, esetenként vízszerű, savanyú szagú széklet,
  • csípős, égő végbéltáji fájdalom székeléskor,
  • sürgető székelési inger,
  • ritkán, a bélüregbe történő nagymértékű folyadék kiválasztás okán kialakuló vérnyomásesés, ájulás.

Gyakori jelenség, hogy a vékonybél nyálkahártyát károsító betegségek esetén (pl: bakteriális, virális vagy paraziták okozta bélfertőzések, Crohn-betegség)

A tejcukor-érzékenység kimutatásának lehetőségei
A korábban leírt, tej- vagy tejtermék fogyasztásához köthető tünetek jelentkezése esetén felmerül a tejcukor-érzékenység fennállásának lehetősége.
A laktóz-intolerancia igazolása az alábbi eljárásokkal történhet:

  1. laktóz-terhelési próba: testtömeg alapján kiszámított mennyiségű (felnőtteknél általában 50 g) laktózt tartalmazó oldat elfogyasztását követően megfigyelik a klinikai tüneteket (hasi görcsök, hasmenés, puffadás stb.) és több alkalommal mérik a vércukorszintet. Amennyiben a laktázaktivitás normális, úgy az oldat elfogyasztását követően a vércukorszint a kiindulási értékhez képest legalább 1 mmol/l-rel emelkedik. Laktóz-intolerancia esetén a típusos tünetek jelentkezése mellett a vércukorszint emelkedése elmarad.
  2. hidrogén-kilégzési teszt: az előbbi próbához hasonló mennyiségű laktózt tartalmazó oldat elfogyasztása után meghatározott időközönként mérik a kilélegzett levegőben a hidrogén mennyiségét. Tejcukor-érzékenység esetén a kiindulási értékhez képest 20 ppm-et (pars per mille) meghaladó a hidrogén-koncentráció emelkedése a kilélegzett levegőben. Emellett a klinikai tünetek jelentkezését is vizsgálják.
  3. széklet pH mérése: a tejcukor bakteriális bontása során keletkező savak (tejsav, acetecetsav, hangyasav, proprionsav, izovajsav, izovaleriánsav) okozta széklet savanyusodást jelzi. Nem specifikus vizsgálati módszer, alkalmazását ritkán javasolják
  4. a vékonybélszövet laktázaktivitásának mérése: vékonybélbiopszia során nyert szövetben mérik az enzimaktivitást. Ritkán alkalmazott módszer, a vékonybélszövet laktázaktivitását befolyásolja a vizsgált bélszakasz helye. Egy szöveti minta laktázaktivitása nem jellemzi az egész vékonybél nyálkahártya összesített laktázaktivitását.
  5. genetikai vizsgálat: drága, még nem elterjedt módszer, ami a szájnyálkahártya sejtjeiből vagy a levett vénás vérből származó örökítőanyag (DNS) segítségével a tejcukor-érzékenység hátterében leggyakrabban előforduló gén eltéréseit (LCT-gén, 13910 citozin-timidin polimorfizmus) vizsgálja.

A hétköznapi gyakorlatban a hidrogén-kilégzési teszt elvégzése a legelterjedtebb és leggazdaságosabb diagnosztikai eljárás.