Lisztérzékenység

Kiváltásában bizonyos gabonafélékben (búza, árpa, kukorica, rozs és zab) található prolaminok (prolinban és glutaminban gazdag fehérjék; pl: gliadin, hordein, secalin, zein, avenin) felelősek. Ezek a fehérjék ellenállóak a proteázok és peptidázok általi lebontással szemben, és a bélhámsejtek közötti szoros kapcsolat fellazítása révén nagyobb fehérjék átjutását is lehetővé teszik, ami végső soron a veleszületett és az adaptív (szerzett) immunrendszer válaszát váltja ki. Ez egyrészt elősegíti a gyulladásos sejtek bevándorlását a vékonybélhámba, másrészt gliadin-ellenes antitestek termelését indítja meg.

A betegség kialakulásában szerepe van a szöveti transzglutamináz (TTG) nevű enzimnek is, ami a glutént az immunrendszer további stimulálására alkalmas formákká alakítja át. Ezen átalakítás során az enzim és a fehérje komplexet alkot, aminek következtében az immunrendszer anti-TTG ellenanyag termelésbe kezd.

Ennek következtében antitest lerakódások is megjelennek a szövetekben, akár hónapokkal, évekkel a klinikai tünetek megjelenése előtt. Az antitestek endomíziális komponensei (EMA) valószínűleg a sejtfelszíni transzglutamináz ellen közvetlenül termelődött antitesteket jelentik.

A vékonybélhámban zajló gyulladásos folyamat végső soron a hám pusztulásához vezet, ami tünetileg felszívódási zavar (malabszorpció) képében nyilvánul meg.

Gyermekekben jellegzetes tünetei a fáradékonyság, gyengeség, a bűzös, zsíros, világos hasmenéses széklet ürítése, és a fogyás.

Klinikailag a cöliakia lehet:

1. Tünetekkel járó betegség (manifeszt forma)
   1. emésztőrendszeri tünetek: bűzös, zsíros, világos széklet ürítése, hasmenés, hasi fájdalom, puffadás, apró fekélyek megjelenése a szájüregben, laktóz-intolerancia, irritábilis bél szindróma
   2. felszívódási zavar tünetei: zsíroldékony vitaminok hiánytünetei (A, D, E, K), fogyás, fáradtság, kimerültség, vérszegénység (vashiány, fólsav hiány, B12-vitamin hiány), kalcium-hiány okán csontritkulás, véralvadási zavar (K-vitamin), a vékonybelek baktérium összetételének megváltozása (SIBOS) okozta tünetek (hasonlóak az étel-intolerancia tüneteihez)
   3. egyéb tünetek, kapcsolódó állapotok: IgA hiány (gyakori légúti fertőzések, autoimmun betegségek kialakulása), dermatitis herpetiformis (a végtagok feszítő felszínén jelentkező viszkető elváltozások), növekedésbeli elmaradás, késői pubertás, terméketlenség, visszatérő abortuszok, a lép alul-működése miatt fokozott lehet a bakteriális fertőzések kialakulásának kockázata
   4. más betegségekkel való társulás: 1-es típusú cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigy-gyulladás, primer biliaris cirrhosis, mikroszkópos colitis, kisagyi ataxia, perifériás idegbántalom, schizofrénia, autizmus.
   5. jelentkezhet csak egy tápanyagra vonatkozó felszívódási zavar is (izolált malabszorpció): tartós vashiány, kalciumhiány, korai csontsűrűség csökkenés, visszatérő hasmenés, ismétlődő vetélés, zsírmáj kialakulása
2. Tünetmentes forma (silent): alapos kikérdezés esetén ezek a betegek is gyakran említenek fáradékonyságot, ingerlékenységet, valamint klinikailag vashiány, depresszió észlehető. A vékonybél szöveti károsodása jelen van, kimutatható. Ez az a forma, ami a leggyakrabban a szűrések során derül ki.
3. Diéta mellett tünetmentes betegség (látens forma): megfelelően betartott glutén-mentes diéta mellett teljesen tünet/panaszmentes állapot.
4. refrakter betegség (megfelelő diéta mellett is jelenlévő betegség): ennek oka lehet, hogy a beteg nem tartja a glutén-mentes diétát, de az is, hogy önmagában a diéta már nem elég az autoimmun gyulladás megszüntetésére. Legsúlyosabb megjelenési formája a fekélyes-nem granulómás vékonybélgyulladás (nongranulomatosus ulceratív jejunoileitis).

A cöliakia legsúlyosabb szövődményei részben a felszívódási zavarra (növekedési elmaradás, terméketlenség, autoimmun betegségek megjelenése, csontritkulás), másrészt rosszindulatú daganatos megbetegedésekre (béllymphoma kialakulása) vezethetők vissza.

A betegség kimutatása
A diagnózis alapját, illetve a szűrés lehetőségét a vérvizsgálattal végezhető szerológiai tesztek jelentik. Ezek során a szöveti transzglutamináz elleni antitesteket mutatják ki. Ma már elsősorban az anti-TTG vizsgálatot végzik, korábban alkalmazták az EMA (endomízium ellenes antitest), AGA (anti-gliadin antitest) és ARA (anti-retikulin ellenes antitest). Ezen vizsgálatok mellett mindig el kell végezni a szérum IgA szint mérését is, hiszen IgA hiány esetén álnegatív eredményt adnak.

Pozitív szerológiai vizsgálat esetén el kell végezni a gastroscopiát, amely során a vékonybél megtekinthető és belőle szöveti minta vehető. A betegség diagnosztikájának ez az ún. arany-standard módja. Típusos esetben a vékonybél redői elsimultak, szövettanilag igazolható a boholyatrophia és magasabb lehet a hámot beszűrő lymphocyták (IEL) száma is.

Nem típusos diagnosztikai vizsgálatok lehetnek még a felszívódási zavarra (malabszorpcióra) vonatkozó tesztek is: szérum-vasszint, vérkép, fólsav szint, B12 vitamin szint, kalcium szint, D-vitamin szint. Érdemes pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis) irányába is kiterjeszteni a vizsgálatokat, mivel ennek előfordulása is gyakoribb cöliákiában.

Csontsűrűség méréssel igazolható és követhető a csontritkulás mértéke.

Szűrés és követés
A betegség szűrésére és követésére az anti-TTG szerológia elvégzése javasolt. A beteg nem megfelelő diéta követése során az ellenanyagok szintje emelkedik.

A követésre alkalmas lehet emellett a felszívódási zavarra utaló laboratóriumi eltérések vizsgálata is.